Амниоцентез

Содержание

Амниоцентез: показания, ход процедуры, последствия и осложнения, расшифровка результатов

Аверина Олеся Валерьевна, к.м.н., врач-патолог, преподаватель кафедры паталогической анатомии и патологической физиологии, для Операция.Инфо ©

Амниоцентез — это инвазивная процедура, проводимая во время беременности для выявления хромосомной патологии, удаления излишков околоплодных вод, введения медикаментов. Как способ диагностики, амниоцентез дает наибольший объем информации при подозрении на генетические мутации, однако он сопряжен с некоторыми рисками как для матери, так и для развивающегося малыша, поэтому широкое его применение ограничено рядом строгих показаний.

В течение беременности растущий плод в матке окружен околоплодными водами, количество которых постепенно увеличивается ко второму триместру. Они выполняют важную трофическую и защитную функцию, помогают малышу комфортно себя чувствовать до самых родов, однако их излишек или недостаток неблагоприятно сказывается на течении беременности, а состав меняется при самой разной патологии.

В случае, когда неинвазивные диагностические процедуры — скрининговые УЗИ и лабораторные исследования — не дают достоверной информации о состоянии плода, у генетиков есть основания предполагать хромосомные отклонения либо количество вод слишком велико, акушеры-гинекологи предлагают будущей маме амниоцентез, объясняя суть, смысл исследования и его возможные последствия.

Конечно, большинство женщин, столкнувшихся с необходимостью такого обследования, испытывают вполне обоснованные опасения, связанные с возможными неблагоприятными последствиями. Так, риск прерывания беременности и инфицирования может повлечь длительную госпитализацию, а в редких случаях и вовсе возможен самопроизвольный аборт, поэтому каждое решение о проведении амниоцентеза должно быть тщательно взвешенным.

Немаловажным моментом является отношение женщины к возможной патологии со стороны ребенка. Многие заведомо знают, что результат амниоцентеза не повлияет на дальнейшие действия, и ребенок будет рожден во что бы то ни стало, поэтому считают более безопасным отказ от процедуры. Другие не готовы к рождению малыша с теми или иными отклонениями, поэтому неутешительное заключение генетика после амниоцентеза станет поводом к прерыванию беременности.

Ни тех, ни других будущих мам нельзя обвинять в безрассудстве, ведь решение о рождении ребенка с патологией или аборте — дело сугубо личное, однако в первом случае врач всегда объясняет суть нарушений со стороны плода и возможные трудности, с которыми придется столкнуться не только маме, но и всей семье.

Стоит отметить, что на сегодняшний день амниоцентез признан безопасным, так как методика его проведения давно отработана, а контроль всей процедуры производится с помощью ультразвука, однако лучше будет, если манипуляцию проведет опытный специалист, поэтому о месте процедуры и конкретном враче лучше позаботиться заранее, выяснив репутацию клиники и конкретного врача.

Показания и противопоказания к амниоцентезу

Суть амниоцентеза заключается в заборе околоплодной жидкости, содержащей слущенные клетки кожи развивающегося ребенка и различные метаболиты, которые могут быть использованы с диагностической целью. Клетки плода подлежат цитогенетическому исследованию, в ходе которого устанавливается хромосомный набор и любые генетические отклонения.

Околоплодные воды берут при помощи иглы, прокалывающей стенку матки. Информативность этого теста превышает 99%, позволяя с высокой точностью устанавливать тяжелую наследственную и врожденную генетическую патологию.

Показания к амниоцентезу довольно строгие и ограничены теми случаями, когда без этой процедуры никак не обойтись. В то же время, даже при их наличии женщина все равно в праве отказаться от исследования, взяв всю ответственность за возможные последствия на себя. С другой стороны, любая беременная может захотеть пройти тест платно, при отсутствии четких показаний, для самоуспокоения.

Амниоцентез показан для:

  • Дородовой диагностики врожденной и наследственной патологии, вызванной спонтанными хромосомными мутациями или семейными, передающимися из поколения в поколение, генетическими отклонениями — цитогенетическое и молекулярное исследование клеток, полученных из амниотических вод;
  • Изъятия излишков жидкости при многоводии (амниоредукция);
  • Введения абортивных препаратов в амниальный мешок для прерывания беременности после 15 недель;
  • Анализа состояния плода во II и III триместрах (гемолиз при резус-конфликте, возможное внутриутробное инфицирование, определение степени зрелости сурфактанта легких);
  • Терапевтическое или хирургическое лечение патологии плода до родов.

Самым частым показанием к амниоцентезу становится возможная болезнь Дауна, которую специалисты заподозрили по результатам УЗИ и лабораторного обследования беременной. Частота таких амниоцентезов выше у женщин после 35 лет, которые имеют больший риск хромосомной патологии у плодов.

Помимо синдрома Дауна, возможна пренатальная диагностика и других тяжелых заболеваний — синдром Эдвардса, Патау, патология половых хромосом, муковисцидоз. В некоторых случаях при неблагоприятном семейном анамнезе, когда известно, что среди кровных родственников были случаи генетических заболеваний, сцепленных с полом (гемофилия, например), которые невозможно выявить при УЗИ, амниоцентез нужен для точного установления пола, что позволит исключить или подтвердить вероятность патологии у ребенка.

Оценка состояния плода посредством анализа околоплодных вод проводится при беременности поздних сроков. К примеру, при гемолитической болезни на фоне резус-несовместимости крови мамы и малыша могут потребоваться роды путем кесарева сечения раньше положенного срока, но для этого важно знать, насколько легкие новорожденного будут способны к самостоятельному дыханию. Амницентез даст нужную информацию о степени зрелости сурфактанта легких и целесообразности кесарева на конкретном сроке беременности.

Кроме оценки показаний, важно полностью исключить препятствия к пункции, наличие которых может вызвать серьезные осложнения. Ими считаются:

  1. Острые или обострившиеся хронические воспалительные очаги вне зависимости от локализации;
  2. Лихорадка, общее инфекционное заболевания у беременной;
  3. Крупные миоматозные узлы;
  4. Изменения кожи в месте прокола;
  5. Риск прерывания беременности, патология или отслойка плаценты.

Препятствием к проведению инвазивной диагностики патологии плода может стать категорический отказ от процедуры со стороны беременной женщины. Обычно так происходит, если будущая мама заведомо знает, что будет рожать малыша даже при условии наличия у него неизлечимого заболевания. Однако, и в такой ситуации амниоцентез может быть полезен. Он поможет спланировать предстоящие роды в зависимости от предполагаемой патологии, а родителям — заранее подготовиться к рождению малыша с тем или иным пороком.

Если врач рекомендует беременной женщине пройти амниоцентез, следует взвесить все «за» и «против», решить, готова ли будущая мама к рождению не совсем здорового ребенка морально и финансово либо способна ли будет она в случае негативного результата пойти на аборт. Женщина должна знать, что если она сама решит отказаться от обследований, то никто не в праве ее заставить проходить какие-либо процедуры.

Разновидности амниоцентеза и особенности подготовки к нему

По времени проведения исследования, амниоцентез бывает:

  • Ранним;
  • Поздним.

Ранний амниоцентез назначается с восьмой по 14 неделю гестации, его цель — исключить генетические отклонения у малыша. Поздний — показан после 15 и до 18 недель беременности, он может назначаться как для диагностики, так и для лечения (амниоредукция, введение абортивных средств при аборте по медицинским или социальным показаниям).

Оптимальным и наиболее безопасным сроком для амниоцентеза считается промежуток между 15 и 18 неделями беременности. В это время околоплодные воды уже имеют достаточный уровень противомикробной защиты, а плацента сформирована и хорошо прикреплена к стенке матки.

Женщина должна знать, что до получения результата амниоцентеза может пройти до месяца, поэтому если его результат повлияет на дальнейшие планы по сохранению или прерыванию беременности, то тянуть с диагностикой не стоит, ведь срок беременности будет еще больше, а прервать ее станет значительно труднее и опаснее.

амниоцентез

В зависимости от технических особенностей проведения амниоцентеза, выделяют два способа процедуры:

  1. «Свободной руки» – когда врач непосредственно рукой вводит пункционную иглу;
  2. С помощью пункционного адаптера — дополнительное устройство помогает сделать движения руки специалиста более точными и бережными, снижая риск повреждения плаценты и плодных тканей.

В современных условиях амниоцентез предполагает ультразвуковой контроль, снижающий риск травмирования тканей и предполагающий более точный прокол в наиболее безопасном месте. Если такой возможности нет, то процедуру проводят вслепую, ориентируясь на данные предыдущих УЗИ о расположении плаценты и плода в матке.

Амниоцентез не требует какой-либо специфической подготовки и проводится в амбулаторных условиях. Заблаговременно женщине необходимо пройти ультразвуковое исследование, уточняющее локализацию плаценты, количество плодов и из взаимное расположение, объем жидкости в матке.

Если женщина плохо себя чувствует, поднялась температура или есть какие-либо выделения из половых путей, то следует обязательно проконсультироваться с акушером-гинекологом. Возможно, амниоцентез будет противопоказан и его придется отложить или отменить совсем.

Перед исследованием пациентка обязательно дает свое письменное согласие на проведение амниоцентеза, поэтому все интересующие вопросы касательно хода манипуляции, рисков и последствий нужно выяснить заблаговременно.

Во время прокола или после него будущая мама может испытывать беспокойство, недомогание, поэтому целесообразно взять с собой кого-то из родственников или близких, которые помогли бы успокоиться, добраться домой и оказали бы моральную поддержку.

Техника проведения амниоцентеза

Амниоцентез может проводиться без обезболивания. Ощущения будут похожи на те, к которым все привыкли при обычных инъекциях. В редких случаях, если женщина сильно волнуется, боится боли или страдает от низкого болевого порога, ей могут предложить местное обезболивание, однако большинство пациенток отмечают, что легче потерпеть неприятные ощущения от одного укола в момент пункции, нежели еще и от введения анестетика.

Вся процедура взятия околоплодных вод для исследования длится около четверти часа, сам прокол — меньше минуты. Женщина лежит на спине, но врач может попросить ее повернуться с бока на бок. Важно максимально расслабиться и сохранять спокойствие, так как чрезмерное волнение женщины может вызвать излишнюю двигательную активность малыша.

Точка прокола выбирается под контролем ультразвука. Желательно, чтобы она лежала вне плаценты, там, где на пути иглы нет петель пуповины, в самой большой свободной части амниотического мешка. Если иглу нельзя провести, минуя плаценту, то выбирается ее самая тонкая часть, где нет широких межворсинчатых промежутков.

техника проведения амниоцентеза

Для амниоцентеза используют иглы размером 18-22G, в которые помещен мандрен. Врач действует либо своей свободной рукой, либо применяет специальный адаптер, помещенный на ультразвуковой датчик. Адаптер позволяет сделать движение иглы более аккуратным и безопасным, а ее ход отображается на экране.

После обработки кожи в месте пункции антисептиком, врач аккуратно прокалывает кожу, подлежащие ткани и стенку матки. Когда игла достигла свободной части амниотического мешка, из нее достают мандрен, подсоединяют шприц и отсасывают нужный объем жидкости (до 30 мл), а затем возвращают в иглу мандрен и удаляют ее из матки.

После амниоцентеза важно оценить состояние плода — определить наличие и частоту сокращений сердца. Если процедура проводилась в III триместре, то рекомендуется осуществлять мониторный контроль за состоянием ребенка. При необходимости после забора амниотических вод может быть начато сохраняющее лечение или назначены антибиотики. При высоком риске инфицирования антибиотики вводятся в момент пункции с профилактической целью.

Если у будущей мамы резус-отрицательная кровь, а отец ребенка имеет положительный резус, то высока вероятность того, что и растущий плод тоже резус-положителен, а, значит, смешивание их крови в процессе прокола может быть чревато гемолитической болезнью плода. Для предупреждения этого опасного последствия процедуры женщине вводится специальная сыворотка.

Пациентка может отправиться домой через несколько часов после исследования, в этот день лучше не нагружать себя, а провести его спокойно дома, даже если для этого придется взять выходной на работе. При риске осложнений показан строгий постельный режим.

Для предупреждения негативных последствий инвазивного вмешательства женщина должна быть очень осторожна на протяжении всей беременности, но особенно — первые несколько дней после исследования, когда не рекомендованы подъемы тяжестей, физические нагрузки, занятия спортом, эмоциональные переживания, половые контакты, авиаперелеты.

После амниоцентеза…

В абсолютном большинстве случаев процедура проходит благоприятно и без последствий, женщины чувствуют себя удовлетворительно, а небольшие спазмы в животе — это норма, если они не учащаются, не становятся сильнее и не сопровождаются выделениями из половых путей.

Внедрение в околоплодное пространство сопряжено с некоторыми рисками, которые повышаются при неправильной оценке показаний к исследованию, пренебрежении возможными противопоказаниями. И хотя частота осложнений, по разным данным, не превышает 1-2 % от общего числа проводимых амниоцентезов, об осложнениях и рисках нужно помнить врачу и знать пациентке.

Признаки нарушения течения беременности на фоне проведенной диагностики могут появиться практически сразу же после прокола. К врачу следует обратиться как можно быстрее при возникновении необычных выделений из половых путей, боли в животе, лихорадки, кровотечения.

Амниоцентез опасен такими осложнениями, как:

  • Преждевременное излитие околоплодных вод или их подтекание;
  • Отслойка плаценты;
  • Инфицирование;
  • Повреждение пуповины или тканей ребенка.

Амниоцентез, проведенный во II триместре гестации, имеет самый высокий риск в плане инфицирования ввиду того, что амниотическая жидкость имеет недостаточную антибактериальную активность. Если у беременной есть очаги воспаления или обострившейся инфекции, то вероятность таких последствий становится еще выше.

При истмико-цервикальной недостаточности, низком расположении плаценты или ее предлежании, преждевременных предыдущих родах возможен самопроизвольный аборт и другие осложнения.

В редких случаях прокол плодного пузыря может спровоцировать выкидыш. Такое осложнение более вероятно после раннего амниоцентеза, проведенного на малом сроке гестации. В настоящее время повреждение тканей плода, плаценты или сосудов пуповины практически не происходит благодаря применению ультразвука на протяжении всего исследования.

Результаты анализа содержимого амниотического мешка будут готовы спустя 2-3 недели. Если планируется молекулярно-генетическое исследование клеток плода, то ответ можно получить в первую неделю, в других случаях для установки характера патологии необходимо культивирование клеток на питательной среде, поэтому заключение женщина получит лишь спустя несколько недель.

Результаты либо будут говорить об отсутствии патологии, либо свидетельствовать о хромосомных или генетических отклонениях. В случае неблагополучного результата женщине нужно будет еще раз проконсультироваться у генетика и своего акушера-гинеколога, поговорить с близкими для принятия решения о сохранении или прерывании беременности.

Специалисты при патологии плода, диагностированной внутриутробно, могут лишь рекомендовать прерывание, но окончательный ответ остается за будущей мамой, которой разъясняется вся степень ответственности и возможные трудности после рождения больного ребенка.

Едва ли не каждая беременная, направленная на инвазивную диагностику, пытается выяснить хоть какую-то информацию о процедуре у тех, кто ее проходил. По отзывам женщин, решившихся на амниоцентез, манипуляция не доставляет дискомфорта, проходит быстро, а последствия чрезвычайно редки, поэтому бояться ее не нужно.

Амниоцентез проводят в женских консультациях, отделениях патологии беременных, частных медицинских и медико-генетических центрах. По показаниям он может быть назначен бесплатно, однако некоторые пациентки желают пройти платную диагностику, цена которой колеблется в среднем между 7-10 тысячами рублей, достигая 20-25 тысяч и более в столичных клиниках.

Четкой зависимости между стоимостью процедуры в конкретном центре и уровнем подготовки персонала нет, то есть бесплатно ее может сделать высококлассный специалист и в обычной государственной больнице, поэтому при выборе места проведения пункции лучше ориентироваться не на ценовую политику, а на квалификацию и репутацию врачей, от которых будет зависеть, в том числе, и конечный результат обследования.

Видео: амниоцентез – когда необходим и безопасен ли для плода?

Анализ амниотической жидкости и техника его проведения

Амниоцентез — медицинская процедура, использующаяся в перинатальной диагностике. Она заключается в совершении пункции амниотического пузыря с последующим взятием околоплодной жидкости для лабораторного исследования, которое делается для ранней диагностики генетических и хромосомных аномалий, определения пола плода, а также для амниоредукции при многоводии или введения лекарственных средств для прерывания беременности.

Кратко об околоплодных водах: состав и функции

Амниотическая жидкость (околоплодные воды) — жидкая среда, окружающая плод в утробе матери. На вид это светлая, прозрачная, слегка желтоватая жидкость, которая содержится в амниотическом мешке. Ее основными функциями является участие в обменных процессах плода, а также защита от внешних влияний.

Амниотическая жидкость в разные периоды интранатального развития плода секретируется разными структурами: трофобластом и желточным телом в эмбриональном периоде; амниотическим мешком, в фетальном периоде беременности. Кроме того, через эндотелий сосудов в амниотическую жидкость попадает плазма материнской крови.

Амниотическая жидкость состоит из воды (до 98%), и растворенных в ней веществ.

  • Минеральный состав представлен ионами натрия, калия, хлора, кальция, магния, фосфора, железа, меди.
  • Осмотический баланс, кроме минеральных веществ, поддерживают глюкоза и мочевина.
  • Органический компонент представлен аминокислотами (17 аминокислот, в том числе и незаменимые), белками, продуктами ресинтеза белков, фосфолипидами, молочной кислотой.
  • Гормонами амниотической жидкости являются хорионический гонадотропин, плацентарный лактоген, серотонин, тестостерон, кортикостероиды, прогестерон, эстрогены, паратиреоидный гормон, кальцитонин, тироксин, трийодтиронин, окситоцин.
  • Факторы защиты плода: иммуноглобулины классов A, D, E, G, комплемент, лизоцим.
  • В процессе роста плода в амниотическую жидкость попадает его моча, чешуйки эпидермиса, пушковые волосы, секрет сальных желез.

Среднее количество амниотической жидкости при доношенной беременности составляет 1000-1500 мл. В течении каждых трех часов осуществляется полный обмен вод, а за 5 суток проходит полный обмен входящих в их состав минеральных веществ.

Функции околоплодных вод

  • Питательная функция: на ранних сроках беременности эмбрион всасывает растворенные в амниотической жидкости питательные вещества. Во второй половине интранатального развития плод проглатывает амниотическую жидкость.
  • Механическая защита плода (водная среда амортизирует механические влияния извне).
  • Защита плода от инфицирования совершается посредством наличия в ней иммуноглобулинов, комплемента, лизоцима.
  • Шумоизоляция плода.
  • Поддержание постоянной температуры и давления (при гипертермии матери температура амниотической жидкости не превышает 37 градусов).

Когда необходимо сдавать анализ амниотической жидкости

Амниоцентез проводится в разные сроки беременности и, в зависимости от периода, подразделяется на два вида.

  • Ранний амниоцентез: выполняют в первом триместре беременности (с 10 по 14-ю недели).
  • Поздний амниоцентез: выполняют после 15-й недели беременности.

Существует две техники доступа к амниотическому мешку:

  • использование пункционного адаптера;
  • методика «свободной руки».

Для чего проводят амниоцентез?

  • Внутриутробная диагностика врождённых заболеваний и патологий наследственного характера.
  • Амниоредукция (удаление чрезмерного количества амниотической жидкости при многоводии).
  • Внутрипузырное введение лекарственных средств для прерывания беременности во втором триместре.
  • Мониторинг состояния плода во втором и третьем триместрах беременности: определение и оценка степени тяжести гемолитической болезни плода (ГБП), степени зрелости лёгких, синтез в легких сурфактанта, диагностика интранатальных инфекций.
  • Фетотерапия (медикаментозное лечение плода).
  • Фетохирургия (хирургическое лечение плода).

При каких условиях амниоцентез назначают на ранних сроках интранатального развития плода?

  • Возраст беременной старше 40 лет или моложе 20-ти.
  • Отягощенный наследственный анамнез (наличие у одного или обоих супругов наследственных заболеваний, способных проявиться у малыша).
  • Рождение матерью в прошлом ребенка с наследственным заболеванием.
  • Изменения в лабораторных показателях или при инструментальном обследовании, требующие более детальной диагностики.

Независимо от сроков беременности, показаниями к пункции околоплодных вод могут быть и другие моменты.

  • Подозрение на внутриутробную гипоксию плода или патологию развития.
  • Потребности в оценке развития легких плода, диагностики интранатального инфицирования.
  • Применение беременной фетотоксичных препаратов или употребление токсических веществ.
  • Чрезмерное количество околоплодных вод. Проводится амниоцентез с целью амниоредукции. Процедура не одноразовая, проводится до тех пор, пока количество амниотической жидкости не стабилизируется до объема, не затрудняющего рост и развитие плода.
  • При позитивном результате хотя бы одного скринингового теста.
  • Необходимость внутриутробного лечения.
  • Для медикаментозного прерывания беременности (если существуют строгие показания).
  • Хирургическое лечение плода.

Противопоказания к амниоцентезу

Эта процедура имеет небольшое количество противопоказаний в связи с большой диагностической ценностью и последующей возможностью сохранения беременности или здоровья плода.

Какие основные противопоказания?

  • Угроза самопроизвольного аборта или отслоения плаценты.
  • Повышение температуры тела у беременной.
  • Обострение хронических патологий у беременной.
  • Наличие острых воспалительных процессов, независимо от их локализации.
  • Опухолевые образования мышечного слоя матки (миомы) большого размера.

При патологии свертываемой функции крови амниоцентез не противопоказан, но его процедуру желательно проводить под контролем коагулянтов.

Методика проведения амниоцентеза и возможные осложнения

Подготовка к пункции амниотического пузыря заключается в целом ряде процедур.

  • При проведении пункции в срок до 20 недель пункцию проводят при наполненном мочевом пузыре, в более поздние сроки необходимо опустошать мочевой пузырь.
  • За 5 дней до проведения этой процедуры не рекомендуется принимать ацетилсалициловую кислоту и ее аналоги, а также антикоагулянты.
  • Перед манипуляцией необходимо сделать УЗИ для исключения или подтверждения многоплодия, определения жизнеспособности плода, уточнения срока беременности и объема околоплодных вод, диагностики анатомических особенностей, которые могут повлиять на проведение процедуры.
  • Перед пункцией операционное поле обрабатывают, придерживаясь правил асептики и антисептики.
  • В большинстве случаев процедура амниоцентеза безболезненна и не нуждается в анестезии. В некоторых случаях проводят инфильтрационную анестезию в месте пункции местным анестетиком.
  • Непосредственно перед процедурой амниоцентеза пациентка подписывает информационное соглашение на проведение операции, в котором указаны суть процедуры, возможные риски и осложнения.

Первый вариант — метод «свободной руки»

После проведения ультразвукового исследования и определения кармана амниотического мешка, из которого будет отобрана околоплодная жидкость, место прокола кожи обрабатывается антисептиком. Обработка осуществляется в широких пределах с последующим обкладыванием операционного поля стерильным перевязочным материалом.

На кожу в месте прокола наносят стерильный гель для УЗД. На линейный датчик можно наносить нестерильный, потому что его погружают в стерильный полиэтиленовый пакет или одноразовую перчатку. Под контролем датчика уточняется место введения пункционной иглы. При выборе кармана надо избегать наличия вблизи краев плаценты или участков, в которых возможно сокращение мышечного слоя матки. Также желательно избегать мест с большими миомными узлами и размещенной пуповиной. Если на передней стенке матки размещена плацента, то это не является абсолютным противопоказанием к проведению амниоцентеза. В таком случае врач выбирает место плаценты с самой меньшей толщиной ее стенки, и проводит трансплацентарный прокол.

Если сравнивать возможность развития кровотечения при проведении трансплацентарного амниоцентеза и пунктирования амниотического мешка, минуя плаценту, то при первом методе диагностической пункции риск, несомненно, выше. Риск развития кровотечения не зависит от срока проведения пункции околоплодной жидкости. Но стоит заметить, что развитие кровотечения после пункции при трансплацентарном доступе не влияет на процент прерывания беременности по сравнению с пунктированием пузыря в месте, где отсутствует плацента. Поскольку оба вида доступа к амниотической жидкости не увеличивают риск провоцирования прерывания беременности, то единственным условием, которое должно выполняться при трансплацентарном доступе, является выбор максимально тонкого места в плаценте для прохождения пункционной иглы.

Далее, на предполагаемое место ввода иглы между кожей и поверхностью ультразвукового датчика помещают палец. Если кожа отводится от поверхности датчика, на экране появится акустический тоннель, по которому врач определяет направление хода иглы. Пункционная игла вводится под непосредственным контролем ультразвукового датчика, размещаясь вдоль боковой его поверхности. На экране кончик иглы будет визуализироваться в виде гиперэхогенной точки или линии, что позволяет контролировать ее ход во время проведения диагностической процедуры.

После введения иглы в полость матки мандрен снимается, и с помощью соединительной трубки (катетера) ее подсоединяют к шприцу. Катетер изготовлен из пластика, гибкость которого делает соединение с аспирационной иглой шприца лабильным. За счет чего позволяет свободно и плавно перемещаться игле в амниотической жидкости, значительно уменьшая риск возможной травматизации плода во время его движений, исключая перемещение иглы при движении рук хирурга, выполняющего пункцию.

Первая порция околоплодных вод (приблизительно 0,5 мл) не подлежит лабораторному исследованию в связи с возможным наличием в пункционной игле клеток матери, попавших туда во время прокола. После отбора необходимого объема амниотической жидкости в пункционную иглу снова помещают мандрен, и осторожно удаляют ее с полости матки.

Второй вариант — использование пункционного адаптера

Второй вид методики пункции амниотического пузыря заключается в применении секторного или конвексного датчика для направления иглы. Преимуществом здесь считается возможность визуализировать иглу для пункции на всем ее протяжении при расположении датчика на расстоянии от стерильного места инвазии. Этот метод требует от хирурга необходимых навыков для правильной ориентировки в пространственном взаимоотношении между пункционной иглой и датчиком аппарата.

Применение прикрепленных к датчику адаптеров для направления перемещения иглы представляет собой дополнительную группу методик для внутриутробной диагностики. При фиксации пункционной иглы к датчику снижается риск осложнений после процедуры амниоцентеза.

Насадки для пункционных игл несколько ограничивают условия для свободного маневрирования иглой, поэтому возможно сочетание обеих методик для выполнения пункции. Игла проводится в амниотический пузырь посредством присоединения к адаптеру, а после достижения околоплодных вод ее освобождают, продолжая проводить манипуляцию методом «свободной руки»

При дальнейшем усовершенствовании оборудования была разработана программа, обеспечивающая графическую визуализацию процесса проведения иглы. Сенсорная система позволяет графически отображать относительную траекторию движения иглы, независимо визуализировать ее на мониторе ультразвукового прибора. Это техническое приспособление позволяет врачу, проводящему диагностическую манипуляцию, управлять иглой посредством техники «свободной руки» и одновременно ориентироваться в расстоянии до объекта на мониторе сенсора.

По завершению диагностической процедуры врач проводит мониторинг состояния плода, оценивает частоту сердечных сокращений. При наличии показаний проводят интраоперационную антибиотикопрофилактику, сохраняющую терапию.

Возможные осложнения амниоцентеза

  • Преждевременное отхождение околоплодных вод.
  • Незначительное подтекание околоплодных вод (возможно на протяжении первых суток после инвазии).
  • Отслоение плодных оболочек и инфицирование околоплодных вод (чаще встречается при многократных пункциях).
  • Развитие аллоиммунной цитопении у плода.

Особенности проведения амниоскопии: показания и техника проведения

Амниоскопия — эндоскопический метод оценки состояния околоплодных вод.

Эту диагностическую процедуру проводят в последнем триместре беременности с целью обнаружения наличия мекония в околоплодных водах, а также определения количества амниотической жидкости.

Метод довольно прост и не требует особой подготовки. Недостатком считается возможность проводить амниоскопию только на последних сроках беременности, и лишь у женщин, шеечный канал которых способен «пропустить» эндоскоп.

Что является прямым показанием для проведения этой эндоскопической процедуры?

  • Диагностика состояния плода у больных группы риска.
  • Уточнение вида предлежания плода.
  • Диагностика резус-конфликта.
  • Подозрение на внутриутробную гибель плода.
  • Диагностика предлежания пуповины.
  • Подозрение на перенашивание.

Противопоказаниями к процедуре являются воспалительные процессы шейки матки и предлежание плаценты.

Техника проведения процедуры следующая. Пациентка ложится на гинекологическое кресло, врач заводит эндоскоп в цервикальный канал, в место расположения нижнего полюса околоплодного пузыря. Под светом эндоскопа доктор определяет цвет мекония, наличие каловых масс в нем, а также его количество.

В зависимости от состояния околоплодных вод и их количества, можно косвенно судить о состоянии плода6

  • воды синеватого оттенка указывают на многоводие;
  • мутные воды свидетельствуют о внутриутробной гипоксии плода.

Также амниоскопия дает возможность выявить предлежание пуповины, низкое прикрепление плаценты и оценить состояние плодных оболочек.

Расшифровка результатов анализа околоплодных вод

Результаты лабораторных исследований околоплодных вод зачастую получают через 14-21 день после проведения процедуры. Вероятность ошибки в диагностике патологий путем исследования амниотической жидкости меньше 2 %.

Патологии, диагностируемые путем амниоцентеза:

  • изосерологическая несовместимость крови матери и плода (Rh-несовместимость) диагностируется путем измерения содержания билирубина в околоплодных водах;
  • при биохимическом исследовании амниотической жидкости путем измерения уровня Альфа-фетопротеина можно диагностировать патологию нервной трубки плода и аномалии передней брюшной стенки;
  • цитогенетическим методом устанавливают такие диагнозы — синдромы Дауна, Эдвардса, Патау и другие.

Что еще с большой точностью диагностируется?

  • Пороки развития (заячья губа, пороки сердца).
  • Расщепление позвоночника.
  • Спинномозговая грыжа.
  • TORCH-инфекции (токсоплазмоз, цитомегаловирус, краснуха, герпесвирусная инфекция).
  • Бактериальные инфекции.
  • Серповидноклеточная анемия.
  • Отсутствие или недоразвитие головного мозга.
  • Муковисцидоз.
  • Эритробластоз.
  • Степень созревания легких и синтез сурфактанта.
  • Другие наследственные заболевания.
  • Половая принадлежность плода.

Анализ околоплодных вод

О чем же «расскажут» врачу плодные воды?

Околоплодные воды (или амниотическая жидкость) – это жидкость, которая окружает малыша, находящегося в матке. На ранних сроках беременности они образуются плодными оболочками, затем из крови матери и ребенка, а после 16 недель в этом процессе принимают участие также почки и легкие плода.

Количество амниотической жидкости постепенно увеличивается от 30 мл (в 10 недель беременности) до 1–1,5 л (в 37 – 38 недель). К концу срока вынашивания их объем может уменьшиться до 800 мл.

В самом начале околоплодные воды прозрачные, и постепенно, с прогрессированием беременности, они мутнеют – за счет накопления в них чешуек кожи, волос, отделяемого сальных желез плода. В норме плодные оболочки не только выделяют жидкость, пополняя объем околоплодных вод, но и всасывают ее, таким образом, происходит обмен амниотической жидкости. В обмене вод принимает участие и сам плод, заглатывая жидкость и вбирая некоторое ее количество через кожу. Процесс этот протекает достаточно интенсивно – в течение 1 часа обменивается примерно 500 мл вод.

Что такое околоплодные воды

Околоплодные воды имеют важное физиологическое значение: они обеспечивают свободу движений плоду, защищают его от неблагоприятных внешних воздействий, предохраняют пуповину от сдавления между стенкой матки и телом плода, участвуют в обмене веществ растущего организма. Во время родов нижний полюс плодного пузыря способствует нормальному раскрытию шейки матки.

Важным моментом является то, что в амниотических водах накапливаются продукты обмена веществ плода, кислород и углекислый газ, ферменты и гормоны, анализ которых помогает оценить состояние малыша.

Инвазивные и неинвазивные методы

Существуют разные способы оценки околоплодных вод. Самым простым является ультразвуковое исследование.

УЗИ – это единственный неинвазивный (т.е. не требующий проникновения внутрь плодного пузыря) способ проанализировать околоплодные воды. УЗИ позволяет определить их количество. Во время исследования беременной врач измеряет так называемый индекс амниотической жидкости (ИАЖ). Начинают измерять ИАЖ с 25-27 недель беременности, и в норме в третьем триместре он составляет от 10 до 25 см.

Все остальные методы оценки околоплодных вод являются инвазивными, т.е. требуют проникновения в полость матки для осмотра или взятия пробы амниотической жидкости, и проводятся строго по показаниям.

Амниоскопия и противопоказания

Это осмотр околоплодных вод с помощью специального аппарата – амниоскопа. Проводится исследование после 37 недель беременности. Оно показано при подозрении на хроническую гипоксию плода (длительную нехватку кислорода у малыша), при конфликте по резус-фактору или группе крови матери и плода, при перенашивании беременности. При подозрении на гипоксию плода амниоскопия может назначаться несколько раз с интервалами в 2–3 дня.

Амниоскопия не проводится при предлежании плаценты – состояние, когда плацента располагается очень низко в матке и доходит до входа в шейку матки или перекрывает его, – а также при воспалительных заболеваниях влагалища или шейки матки.

Как проводят амниоскопию

Процедура амниоскопии совершенно безболезненна: пациентка находится в гинекологическом кресле, через шейку матки к нижнему полюсу плодного пузыря аккуратно вводится тубус амниоскопа. После включения специального осветительного прибора врач осматривает околоплодные воды, обращая внимание на их цвет, консистенцию, наличие в них крови или мекония (кала), присутствие и подвижность хлопьев смазки, которой покрыто тело плода.

Возможные осложнения

Разрыв плодных оболочек и излитие околоплодных вод, кровотечение (чаще всего при повреждении слизистой оболочки канала шейки матки, реже может возникнуть отслойка плаценты), развитие инфекции у роженицы. Эти осложнения возникают редко – менее чем в 1?% случаев.

Результаты проведения амниоскопии

В норме при амниоскопии врач видит светлые, белесоватые околоплодные воды с хлопьями смазки.

При переношенной беременности воды становятся густыми, в них нет хлопьев первородной смазки либо они могут иметь зеленоватый цвет.

При развитии гемолитической болезни плода, когда происходит разрушение красных кровяных клеток из-за конфликта крови плода и матери по резус-фактору или группе крови, отмечается желтый цвет околоплодных вод.

При нарушении функции плаценты и выраженном кислородном голодании плода цвет амниотической жидкости изменяется на зеленый, воды становятся густыми, в них часто встречается примеси мекония (кала плода).

Амниоскопию выполняют, когда канал шейки матки расширен и через него легко вводится амниоскоп, т.е. преимущественно на поздних сроках беременности, ближе к родам. Если канал закрыт, применяют амниоцентез.

Что такое амниоцентез и показания

Это инвазивная диагностическая процедура, целью которой является получение амниотической жидкости для последующего ее исследования.

Эту процедуру проводят:

  • при подозрении на наличие генетических заболеваний у плода;
  • при несовместимости крови матери и плода по резус-фактору;
  • при хронической недостаточности поступления кислорода к малышу: это чаще всего случается во время перенашивания при гестозах (осложнениях второй половины беременности, при которых повышается артериальное давление, появляются отеки и белок в моче). В этом случае амниоцентез позволяет оценить степень внутриутробного страдания плода, определить его зрелость и решить вопрос о сроках родоразрешения;
  • при некоторых хронических заболеваниях матери;
  • при подозрении на внутриутробное инфицирование плода. Амниоцентез дает возможность установить степень зрелости ребенка и решить вопрос о возможности родоразрешения.

Техника проведения амниоцентеза

Процедуру делают обычно после 16 недель беременности, когда объем околоплодных вод достигает 150 мл и более. В зависимости от способа прокола плодного пузыря, различают трансабдоминальный амниоцентез (т.е. пункцию плодного пузыря через стенку живота) и трансвагинальный амниоцентез (при этом иглу вводят через стенку влагалища или канал шейки матки).

Операцию всегда выполняют под ультразвуковым контролем. Место инъекции обязательно обезболивают раствором ЛИДОКАИНА. В амниотическую полость вводят специальную иглу и через нее набирают примерно 10–20 мл амниотической жидкости. После извлечения иглы на переднюю брюшную стенку накладывают асептическую наклейку и в течение получаса после пункции оценивают состояние будущей мамы и малыша.

Преждевременное излитие околоплодных вод (это чаще бывает при пункции через канал шейки матки), прерывание беременности, преждевременные роды, отслойка плаценты, повреждение пуповины, воспаление плодных оболочек. Однако благодаря использованию ультразвука во время процедуры амниоцентеза осложнения встречаются очень редко – примерно в 1?% случаев.

Противопоказания

Противопоказанием к проведению данной операции является гроза прерывания беременности.

Результаты

При подозрении на гипоксию плода проводят определение кислотности (рН) амниотической жидкости. В норме рН при доношенной беременности составляет от 6,98 до 7,23. При гипоксии плода (т.е. нехватке кислорода) рН околоплодных вод существенно сдвигается в кислую сторону, при легкой гипоксии составляет примерно 7, при выраженной – 6,7 (уменьшение рН диагностического значения не имеет). Также в кислую сторону смещается показатель кислотности околоплодных вод при тяжелой степени гемолитической анемии.

Цитогенетический анализ околоплодных вод

При подозрении на хромосомную (т.е. наследственную) патологию у плода проводят цитогенетический анализ околоплодных вод. Для выполнения данного анализа из амниотической жидкости выделяют клетки плода и обрабатывают специальным веществом, стимулирующим их активное деление. За счет этого количество клеток плода многократно возрастает. Затем проводят обработку культуры клеток веществом, тормозящим деление на определенном моменте – в стадии метафазы, когда хромосомы максимально спирализованы и хорошо видны в микроскоп. Для более качественной оценки кариотипа, проводят так называемое дифференцированное окрашивание хромосом, т.е. воздействуют на культуру клеток различными красителями, которые по-разному воспринимаются хромосомами.

Приготовленные таким способом мазки из культуры клеток фотографируют, фотографии обрабатывают с составлением так называемых кариограмм. В кариограммах хромосомы выстроены парами и распределены по группам, что позволяет установить общее их число и обнаружить изменения их количества и структуры в отдельных парах.

Этот метод диагностики позволяет выявлять изменения количества хромосом, а также дефекты и перестройки самих хромосом.

Однако у метода оценки кариотипа есть свои минусы – он очень трудоемкий и длительный. Одно такое исследование занимает от 7 до 14 дней и проводится только высококвалифицированными специалистами. Кроме того, в редких случаях при исследовании амниотической жидкости не удается получить активный рост клеток плода, что может потребовать повторного проведения амниоцентеза. Поэтому в последнее время все активнее начинают применяться молекулярно-генетические методы диагностики хромосомных аномалий, в частности метод флюоресцентной гибридизации in situ (FISH – метод).

FISH – метод

Это достаточно недорогой, быстрый и высокочувствительный метод диагностики. Проводится он следующим образом – к пробе клеток плода добавляют специальные наборы ДНК-зондов, специфичные для каждой хромосомной аномалии. Появление специфического свечения на стекле говорит о наличии патологии кариотипа исследуемых клеток.

Биохимический анализ

При подозрении на гемолитическую болезнь плода при резус-конфликтной беременности, для диагностики возможных врожденных заболеваний, а также для оценки зрелости плода проводят биохимический анализ околоплодных вод.

Билирубин – желчный пигмент, который является одним из промежуточных веществ при распаде гемоглобина (дыхательного пигмента крови). Нормальное значение билирубина в околоплодных водах составляет менее 1,3 мкмоль?/?л в течение беременности. Ближе к родам при достижении плодом зрелости этот показатель уменьшается и составляет менее 0,41 мкмоль?/?л. Повышение концентрации билирубина в амниотической жидкости отмечается при гемолитической болезни плода, когда из-за конфликта по резус-фактору (иногда по группе крови) матери и плода у малыша происходит массивная гибель красных кровяных клеток.

Содержание белка в околоплодных водах отражает состояние функции печени плода. При нормальном состоянии ребенка содержание белка в амниотической жидкости составляет от 2,0 до 17 г?/?л в первой половине беременности до 1,8–7,1 г?/?л во второй. При гемолитической болезни содержание белка в околоплодных водах повышается почти в 2 раза. Также увеличенная концентрация этого вещества в амниотической жидкости может свидетельствовать об аномалиях развития плода. Снижение количества белка встречается при заболеваниях печени матери или ребенка.

Креатинин – продукт белкового обмена. Его нормальная концентрация в амниотической жидкости составляет более 170–270 мкмоль?/?л. Повышение уровня креатинина до 290 мкмоль встречается при гипотрофии плода, при поздних токсикозах беременных. Низкий уровень креатинина указывает на незрелость растущего организма. При гемолитической болезни концентрация данного вещества в околоплодных водах также уменьшается, что обусловлено снижением выведения креатинина почками.

Мочевая кислота – это продукт белкового обмена в организме, который выводится преимущественно почками. В норме уровень мочевой кислоты в околоплодных водах 0,4–0,48 мкмоль?/?л. Ее количество возрастает почти в 2 раза (до 0,86–1,0 мкмоль?/?л) при тяжелых формах позднего токсикоза. Снижение уровня не имеет диагностического значения.

Глюкоза. В норме концентрация глюкозы в околоплодных водах составляет менее 2,3 ммоль?/?л. Повышение ее количества свидетельствует о патологии поджелудочной железы плода, а также о возможном риске развития тяжелой гемолитической болезни у ребенка. Снижение концентрации глюкозы отмечается при внутриутробной инфекции и у пациенток с подтеканием околоплодных вод, а также при перенашивании беременности.

Альфа-фетопротеин – это белок, который образуется при развитии плода. Его количество в амниотической жидкости изменяется в зависимости от срока беременности и метода проведения анализа. Превышение нормативных величин встречается при пороках развития нервной системы плода, при угрозе внутриутробной гибели плода, при некоторых врожденных заболеваниях почек. Снижение концентрации альфа-фетопротеина в околоплодных водах может быть зафиксировано при синдроме Дауна, при наличии у беременной сахарного диабета.

Для подтверждения наличия врожденных пороков развития у ребенка определяют также состав фермента холинэстеразы. При пороках нервной системы плода появляется дополнительный вид данного фермента – ацетилхолинэстераза. Повышение его более 8,5 после 12 недель беременности свидетельствует о внутриутробных болезнях.

При подозрении на муковисцидоз – серьезное наследственное заболевание, которое проявляется нарушением функции всех желез внешней секреции в организме, – определяют концентрацию ферментов, продуцируемых ворсинками кишечника плода и, в первую очередь, фермента щелочная фосфатаза. Активность щелочной фосфатазы в околоплодных водах увеличивается по мере внутриутробного развития ребенка. Нормальное содержание фермента изменяется от 177 ЕД до 450 ЕД. При осложненном течении беременности, сопровождающейся плацентарной недостаточностью и гипоксией плода (снижение поступления кислорода и питательных веществ через плаценту к малышу), отмечается повышение уровня щелочной фосфатазы в амниотической жидкости. При муковисцидозе содержание данного фермента всегда снижено.

Определение гормона 17-гидроксипрогестерона в околоплодных водах проводят при подозрении на врожденное нарушение функции надпочечников. При этом заболевании отмечается повышение уровня 17-гидроксипрогестерона. Снижение концентрации гормона свидетельствует о редких врожденных заболеваниях половой системы у мальчиков. Нормальное содержание 17-гидроксипрогестерона составляет 10–35 нмоль?/?л.

Фосфолипиды – это жиры, которые входят в состав всех клеток организма. Их определяют для оценки степени зрелости легких плода, с этой целью измеряют соотношение двух фосфолипидов – лецитина и сфигномиелина. Лецитин входит в состав сурфактанта в легких. Это вещество, которое препятствует склеиванию ткани легких и обеспечивает нормальное дыхание.

Если соотношение лецитина и сфигномиелина более 2:1, легкие плода зрелые, и новорожденный сможет дышать.

Метод качественной оценки соотношения лецитина и сфигномиелина называется «пенный тест» и проводится следующим образом: в пробирку с 1 мл околоплодных вод добавляют 3 мл этилового спирта и в течение 3 минут встряхивают. Образовавшееся кольцо из пены свидетельствует о зрелости плода (положительный тест). При незрелости легких пена в пробирке не образуется (отрицательный тест).

Цитологический анализ

Для определения степени зрелости легких плода проводят цитологический анализ околоплодных вод. Для этого амниотическую жидкость центрифугируют, из полученного осадка делают мазки, добавляют красящее вещество. При этом жиросодержащие клетки, выделяемые сальными железами плода, окрашиваются в оранжевый цвет.

Процентное содержание в мазке этих оранжевых клеток соответствует зрелости плода – до 38 недель их количество не превышает 10?%, после 38 недель увеличивается до 50?%.

Бактериологический анализ околоплодных вод

При подозрении на инфицирование плода или оболочек проводят бактериологические исследования околоплодных вод. Эти анализы направлены на выявление различных бактерий в амниотической жидкости. Для этого выполняют разнообразные бактериологические посевы околоплодных вод с последующим выявлением возбудителя инфекции, его количества и чувствительности к антибиотикам.

Определение преждевременного излития околоплодных вод

При нормальном течении родов разрыв плодного пузыря и излитие амниотических вод должно происходить в первом периоде родовой деятельности при открытии шейки матки на 7 см. Если пузырь разорвался до начала регулярных схваток, это называется преждевременным излитием околоплодных вод.

Возможны два варианта разрыва плодного пузыря до родов – в первом случае плодные оболочки рвутся на нижнем плюсе, и воды изливаются в большом количестве. Женщина всегда чувствует это излитие, а врач видит нарушение целостности пузыря при осмотре. Во втором случае разрыв пузыря происходит высоко, и околоплодные воды изливаются не массивно, а подтекают буквально по каплям. В таких ситуациях беременная женщина может и не заметить выделения амниотической жидкости.

В случаях подозрения на подтекание околоплодных вод проводится ряд тестов с целью выявления клеток амниотической жидкости во влагалищном содержимом.

В первую очередь, это мазок на околоплодные воды. Забор материала производится в гинекологическом кресле. Врач наносит содержимое влагалища на стекло, затем добавляет специальный краситель. Клетки плода, содержащиеся в амниотической жидкости, при этом остаются неокрашенными.

Нитразиновый тест. Этот метод определения основан на разнице кислотности влагалищного содержимого (в норме оно имеет кислую реакцию) и околоплодных вод, которые имеют щелочную или нейтральную реакцию. По такому же принципу действуют некоторые тест-системы для домашнего применения, к примеру, специальные прокладки. В их структуре имеется специальная тест-полоска, меняющая желтый цвет на зелено-голубой при контакте с щелочной средой. Однако этот тест может давать ложноположительные результаты при воспалительных заболеваниях влагалища или после полового контакта.

Тест-системы для определения белков, входящих в состав околоплодных вод (тест- наборы «АмниоКвик» и «АмниШур»). Для проведения теста во влагалище вводят специальный тампон, впитывающий выделения. Затем его опускают в пробирку со специальным раствором, куда следом кладут тестовую полоску. Положительный тест свидетельствует о нарушении целостности плодных оболочек.

Возможно, вам будет интересна статья «Околоплодные воды: много или мало» на сайте mamaexpert.ru

Услуги специалистов

Счастье, когда беременность протекает без осложнений, тогда и сама женщина в этот период чувствует себя счастливой. К сожалению, не всегда все проходит легко. В частности, это касается женщин с повышенным риском родить ребенка с синдромом Дауна или другими врожденными заболеваниями. В этом случае специалисты проводят процедуру амниоцентез.

Амниоцентез – это современный метод пренатальной диагностики, позволяющий с высокой точностью (до 99%) диагностировать все виды известных хромосомных заболеваний, выявить пороки у плода и внутриутробные инфекций. Является «золотым стандартом», успешно используется во всем мире.

В нашей клинике эту процедуру выполняет высококвалифицированный специалист в области пренатальной диагностики, врач УЗИ, акушер-гинеколог с большим опытом работы, Шишов Александр Николаевич.

Процедура представляет собой пункцию амниотической оболочки с целью получения образца околоплодных вод для последующего изучения. Манипуляция не вызывает болезненных ощущений у женщины, проводится без обезболивания на сроке беременности 16-19 недель. После пациентка может отдохнуть в палате дневного пребывания, находясь под наблюдением врача. Результаты теста можно получить через 1 неделю.

Перед процедурой необходимо сделать УЗИ с целью установления точного срока беременности, оценки сердечной деятельности плода, тонуса матки. Амниоцентез возможно проводить при многоплодной беременности.

Кому показана процедура амниоцентез?

  • Женщинам с повышенным риском родить ребенка с синдромом Дауна (по результатам скрининга);
  • В предыдущих беременностях имели место хромосомные аномалии у плода;
  • УЗИ показало наличие признаков различных нарушений развития плода;
  • В семье имеются генетические заболевания, передающиеся по наследству;
  • Носительство хромосомных перестроек одним из супругов;
  • Наличие многоводия.

Что проверяют при амниоцентезе?

Амниоцентез позволяет выявить ряд серьёзных хромосомных отклонений и генетических заболеваний, также проверить хромосомы плода (кариотип). При данной диагностике выявляются с точностью более 99% следующие заболевания:

  • Синдром Дауна – заболевание, при котором наблюдаются отклонения в умственном развитии, пороки развития внутренних органов и некоторые особенности внешности.
  • Синдром Патау – патология, сопровождающаяся многочисленными внешними отклонениями, пороками развития головного мозга и лица, нарушениями работы центральной нервной системы.
  • Синдром Эдвардса сопровождается внутренними и внешними аномалиями, умственной отсталостью, часто встречаются пороки сердца.
  • Синдром Тернера. Страдают этим заболеванием только женщины. Как правило, люди с такой аномалией ведут полноценный образ жизни, имеют нормальное интеллектуальное развитие, однако у них могут быть пороки развития внутренних органов, бесплодие и некоторые внешние особенности, например низкий рост.
  • Синдром Клайнфельтера. Синдром, характерный только для мужчин, выявляется обычно только к периоду полового созревания. У больных наблюдаются длинные конечности и высокая талия, скудная растительность на лице и теле, увеличение грудных желез, постепенная атрофия яичек, половое созревание замедленное. Страдающие этим синдромом в большинстве случаев бесплодны.

Если по результатам анализа выявлено генетическое заболевание, то в таком случае женщина направляется на пренатальный консилиум для решения вопроса о дальнейшей тактике ведения и наблюдения беременности.
» г. Вологда, Герцена, 50
Для записи: 26-44-26

Гипоплазия НК плода обнаружена в 20 недель. Что ещё мне нужно сделать, куда обратится или можно успокоится и ждать родов?

Здравствуйте! Мне 29 лет, у меня трое детей и я жду 4-го ребенка. По гинекологии были: эрозия и кольпиты.В семье людей с генетическими или хромосомными заболеваниями нет (насколько мне известно, т.е. родные, двоюродные и троюродные по материнской линии у меня и родные по линии отца; и родные и двоюродные по линии мужа с со стороны отца\матери)
Вот что у меня произошло: На УЗИ в 12 недель по всем показателям норма. Кровь не сдавала, т.к. в Республике Беларусь не всем делают такой анализ. (Могилевский областной лечебно-диагностический центр, отделение медицинской генетики — здесь проводилось УЗИ)
15 октября 2014, в 20,3 недель (срок по проведенному в этот день УЗИ) в РНПЦ «Мать и Дитя» выявили гипоплазию носовой кости плода. Правая — 2,4, левая — 4,7. Все остальное в норме (перепроверяли несколько раз). Смотрели два доктора: Минайчева О.П., а затем вызвали зав. отделением пренатальной диагностики Венчикову Н.А.. (УЗ-аппарат не указан в заключении, лежа на кушетке видела надписи, помню …. MATRIX, а на фото, которое дали надпись Philips, Кабинет 402).
Генетик Савенко Л.А. проконсультировала, (РНПЦ «Мать и Дитя» ). Сказала, что носовая кость важный показатель в 12 недель, а в 20 не так информативно. На этот маркер смотрят при первом УЗ-скрининге и потому она риск (с учетом нормы при первом УЗИ) ставит 0,3%. (я уже успокаиваться начала.) Приведу показатели, опираясь на которые поставили риск 0,3%: КТР: 55 мм. Толщина воротникового пространства (NТ): 1,1 мм. Визуализация носовой кости: + Особенности анатомии плода: нет. Риск по синдрому Дауна 1:4841 (далее наверное не так важно, потому не привожу текст, но все в порядке). Пороки развития,видимые при УЗ-обследовании в данный срок беременности: не выявлены. Срок поставили 11,6 по УЗИ, а по менстр. 12,1. НО здесь ошибка. По менструации на самом деле 11,6 и в документе в поле «дата последней менструации» указано верно, а в заключении почему-то напутали. Я предположила, что просто поменяли цифры местами и это не важно. Врач акушер-гинеколог: Т.М. Кравец. Могилевский областной лечебно-диагностический центр, отделение медицинской генетики .(аппарат VOLUSON E8 — указано в документе)
Приехала домой после УЗИ и консультации генетика и начала читать — интернет источники говорят об обратном… показатель важен и в 20 недель. Стало ещё страшнее. По сроку сделать Амниоцентез не успеваю, т.к. Узи- среда, а в субботу уже 21 неделя (по менструации). Как мне объяснила генетик — сдать надо кровь, мочу, мазок и с хорошими результатами делать эту процедуру. Получается в четверг ( на завтра после УЗи) сдать, узнать результаты и приехать в пятницу (послезавтра на процедуру). Я бы летела на всех порах и все сделала, но доктор (гинеколог-генетик) не предложила (скорее даже по ходу беседы отговаривала, как мне показалось)… Генетик Савенко Л.А. (в РНПЦ «Мать и дитя» ) поставила вероятность 0,3% только на основании 1-го УЗИ, т.к. там носовая кость «+» стоит в заключении, а кровь я не сдавала (иначе бы не волновалась так сильно, т.к. было бы: УЗИ+кровь+слова генетика). Вроде бы можно и успокоится, т.к. риски популяционные по 1-му УЗИ, но у нас на родительском форуме «Ребенок.ву» есть девочки, которые на протяжении все беременности по УЗИ не попадали в группу риска и лишь после родов узнали диагноз. В статьях (или на форумах) мне попадалась информация, что только 1-1,5% детей с гипоплазией носовой кости рождаются здоровыми. Но там нет четкого разделения, на каком сроке поставили диагноз «гипоплазия НК», большинству на первом УЗ-скрининге. И ещё волнует то, какие доводы мне приводилаобъясняла Савенко (генетик), почему не надо делать амниоцентез в 21 неделю (я только в 21 нед. успеваю сделать все анализы для амниоцентеза). По её словам выходит, что выкидыш, как последствие амниоцентеза (риск не большой) — до 21 недели , а после 21 недели — уже считаются роды преждевременные (риск 30% — по словам генетика) и ребенка будут пытаться выхаживать, так что можно в итоге получить инвалида. Но больше она указывала на то, что все ровно никто и ничего не сделает в случае подтверждения предположительного диагноза, т.к. срок к моменту получения результата амниоцентеза будет 24-26 недель. Потому в заключении написала: «В связи с поздним сроком беременности к моменту амниоцентеза (22нед.) амниоцентез не проводится по данному показанию». (Савенко Л.А., генетик РНПЦ «Мать и Дитя» ) Спросила про дополнительные УЗИ, когда сделать и нужно ли контролировать размер носовой кости. Ответила, что не надо. Все УЗИ дальше по сроку делать. Не зачем лишний раз тревожить ребенка.
Естественно я не выдержала и на следующий день поехала в частный мед.центр делать УЗИ (ультразвуковой аппарат: VOLUSON E8, более 512 цифровых каналов — указано в документе). Доктор Шредер С.А.Гипоплазию костей носа подтвердил. Все остальные показатели в норме, срок поставил 21,1 недель. (накануне в «Мать и Дитя» ставили 20,3) Про то, что Минайчева О.П. и Венчикова Н.А. в РНПЦ «Мать и дитя» намеряли справа косточку 2,4 мм., а слева 4,7 мм сказал, что не понятно, что они там вообще измеряли т.к. должна быть четко видимая, яркая линия, такая же как кость черепа. У нас же получается, что носик имеет еле видимую линию (скорее всего хрящевая ткань, как я поняла). Шредер С.А. мне все доступно объяснил и показал, что если измерять еле видимую линию, то можно и вообще норму намерять, НО должна быть кость и все тут! Никакие тонкие линии не измеряются, есть костная ткань — измеряют, нет — значит нет! Потому в документе, в табличке параметров у нас написано: оценка носовой кости: «-» . На вопрос, нужно ли проконсультироваться у ещё одного генетика или постоянно делать УЗИ и смотреть как там дела ответил, что только анализ может дать точный результат.
Сейчас стараюсь понять\решить, делать (настаивать) ли амниоцентез, т.к. я думаю, что мне будет спокойнее точно знать, пусть и в тот срок, когда в РБ не делают ничего (в РФ по мед. показаниям на любом сроке женщине могут сделать — в одной из статей о гипоплазии прочитала). А если окажется, что все в порядке, то спокойно ждать рождения малыша и с радостью готовиться.
Перечитала кучу информации, волнуюсь, не знаю о чем думать. Не могу собраться с мыслями… Не знаю куда идти\ехать\бежать и что делать.
Очень жду ваш ответ. 🙂